LA GENETICA E L'ORNITOLOGIA
Le leggi che regolano i processi biologici sono uguali per tutte
le specie gli esseri viventi superiori (eucarioti); ma in Ornitologia possono
esserci delle differenze nella simbologia e nei termini usati. Per questo
motivo ho voluto dedicare un capitolo per sottolinearli, nonché sottolineare altre differenze
significative con altre specie. Basta ricordare ad esempio che i cromosomi presenti negli uccelli sono 80,
a coppie di 39 cromosomi autosomi ed una di cromosomi sessuali, mentre l’uomo possiede
46 cromosomi (22 coppie di autosomi
ed una di sessuali); lo scimpanzé 48 dimostrando con questa piccola differenza
di essere il mammifero più prossimo a noi nella scala evolutiva; inoltre cito a
titolo di curiosità il cane 78, il pesce rosso 94. Vige comunque la regola
naturale della costanza numerica dei cromosomi in ciascuna specie; un
cambiamento nel loro numero, implica per l’individuo conseguenze molto serie,
come la sindrome di Down nell’uomo, dove il soggetto affetto possiede un
cromosoma in più.
Ricordo inoltre che fra i mammiferi e gli uccelli esiste una differenza
sostanziale nei cromosomi sessuali: nei primi è il maschio a presentare
l’allele inattivo “y”, mentre negli uccelli è la femmina; di conseguenza
nell’uomo è il maschio a determinare il sesso della prole, mentre la femmina
negli uccelli.
Queste brevi premesse erano indispensabili per comprendere il
prosieguo del mio discorso sulla genetica dei nostri Diamanti di Gould.
Mendel distingueva i caratteri con lettera “R” maiuscola se
dominanti, “r” minuscola se recessivi. In Ornitologia i simboli più usati sono
“X” per quello dominante e “x” per il recessivo; inoltre si indica con la “y”
l’allele inattivo presente nel cromosoma sessuale della femmina.
Abbiamo visto che un nuovo individuo eredita metà caratteri del
padre e metà della madre. Questi caratteri possono essere:
- oppure latenti (genotipo) per comparire nelle
successive generazioni.
I
caratteri ereditati da un soggetto sono depositati:
- alcuni nei cromosomi autosomici,
- altri nei cromosomi sessuali.
Di conseguenza la trasmissione ereditaria avviene con meccanismi
diversi secondo che il fattore è presente in un cromosoma autosomico oppure in
uno sessuale.
L’eredità legata ad un cromosoma autosomico, si trasmette
indipendentemente dal sesso del genitore che lo detiene. L’eredità legata al sesso, come avevamo accennato brevemente in precedenza, è condizionata
dai seguenti fattori:
- i caratteri legati al
cromosoma sessuale, nei maschi XX,
sono presenti allo stato puro o
sotto forma di portatori;
- le femmine sono solo pure e mai portatrici, in quanto caratterizzate da Xy (cioè da
un solo cromosoma attivo X).
I caratteri legati al sesso, secondo gli accoppiamenti,
saranno trasmessi alla sola discendenza femminile, solo a quella maschile
oppure ad entrambi.
Il cromosoma “y” è un
cromosoma vuoto, cioè privo di
fattori, ma è ugualmente molto
importante perché influisce in ogni caso sulla comparsa di alcuni
(fattori ereditari legati al sesso).
Poiché gli alleli sono
presenti nei geni in coppia, per
convenzione le diverse combinazioni in ornitologia, si esprimono utilizzando la lettera "X" con il
carattere maiuscolo o minuscolo (lo stesso criterio di Mendel che ha usato la
lettera “R” e “r”):
1) nel caso di fattori autosomici, sia nei maschi che
nelle femmine avremo:
- “XX” soggetto puro
(omozigote) che presenta il carattere
dominante;
- “xx” soggetto puro
(omozigote) che presenta quello
recessivo;
- “Xx” soggetto non puro
(eterozigote) che presenta il carattere
dominante, ma possiede latente il carattere recessivo che trasmetterà alla
prole, quindi è portatore;
2) nel caso di fattori presenti in un cromosoma sessuale,
per i maschi il criterio è identico a quello sopra riportato, mentre per
le femmine, detentrici solo di un allele attivo, possono essere solo
dominanti o recessive, e mai portatrici:
- “Xy” soggetto puro
(omozigote) che presenta il carattere
dominante;
- "xy” soggetto puro
(omozigote) che presenta il carattere
recessivo.
Sottolineo che è molto
importante comprendere il meccanismo
diverso che regola la trasmissione di un carattere ereditario, secondo che sia legato ad un cromosoma sessuale o ad un autosomico, specialmente per avere chiaro il formarsi
delle mutazioni.
La
mutazione si può definire come l’alterazione di un fattore ereditario deputato a trasmettere
un determinato carattere alla discendenza, che si presenterà di conseguenza
diversa dai genitori. Le mutazioni si
distinguono in:
1) mutazioni autosomiche quelle che si trasmettono, indipendentemente dal sesso dei
soggetti interessati, in quanto il gene mutato è allocato in un cromosoma
autosomico e si distinguono a loro volta:
- a trasmissione ereditaria dominante,
- a trasmissione ereditaria recessiva;
2) mutazioni legate al sesso, dovuta ad un gene mutato allocato in un cromosoma “X”, che si manifestano o non si manifestano, oppure si manifestano
in modo diverso, a seconda che il soggetto sia maschio o femmina.
In Ornitologia alcuni concetti di genetica ed alcuni simboli sono indicati
frequentemente in modo diverso, fermo restando le leggi che li regolano. Mi
soffermo adesso ad esaminarle, in quanto è con questi termini che dobbiamo
confrontarci nel nostro mondo.
Soggetto portatore (cioè eterozigote) è chiamato quel soggetto che presenta
visivamente i caratteri dominanti, ma ha
ereditato anche fattori non visibili, che comunque si manifesteranno nella
successiva generazione (caratteri recessivi). I soggetti portatori (eterozigoti), allo scopo di evidenziare le
caratteristiche nascoste di cui sono portatori, s’indicano con la
denominazione del fattore dominante, seguito dal simbolo / (barra) e da quello del
fattore recessivo. Ad esempio per indicare un Diamante di Gould ancestrale
(cioè a petto viola), portatore di petto bianco si scriverà: “Diamante di Gould
ancestrale/petto bianco”.
E' questa in Ornitologia la simbologia più usata per indicare le mutazione; ne esiste un'altra, usata generalmente da esperti di genetica. Lascio la scelta a coloro che intendono approfondire le loro conoscenze di consultare uno dei numerosi testi disponibili.
Mutazione Lutino ultima apparsa e riconosciuta nel Diamante di Gould. Notare l'occhio rosso
Eduardo Corsini (pubblicato 05/05/2013 - aggiornato 08/04/2015)